La distrofia muscolare di Duchenne è una grave patologia genetica, legata al cromosoma X e che quindi colpisce i bambini maschi con una frequenza variabile di 1 su 3500-5000 nati. La proteina mancante è la distrofina, perciò nei pazienti affetti i muscoli sono deboli e subiscono lesioni, il tutto in modo progressivo con problemi anche d’importanza vitale.
La ricerca scientifica progredisce anche per cercare di sconfiggere questa malattia, infatti un farmaco adatto però solo ai casi più lievi, chiamato ATALUREN è già disponibile dal 2021 ed è stato approvato da AIFA, tuttavia sono in corso altri studi e altre tecniche di cura nella speranza che siano validi.
Per provare a fornirvi un minimo d’informazione, vi suggerisco questo LINK curato dall’associazione Parent Project, molto competente in materia.
Buona consultazione!
Salvatore Camodeca