Dopo che nel 2020 è stato dato per uso compassionevole a seguito di un lungo percorso di sperimentazione, questo principio attivo viene venduto con il nome EVRYSDI ed è stato approvato da AIFA, quindi attualmente è rimborsabile dal nostro SSN per la cura domiciliare della SMA tipo 1, tipo 2, tipo 3.
A questo link potete leggere una descrizione più dettagliata da parte di Roche, che è l’azienda che ha lanciato anche nel nostro paese un trattamento innovativo per una patologia grave come la SMA. La caratteristica di questa terapia è che a differenza delle altre terapia, questà è di tipo orale e consiste in uno sciroppo da assumere una volta al giorno.
Senza creare false illusioni, il meccanismo di azione della cura, mirata non alla completa guarigione della malattia, ma con fiducia al rallentamento della sua progressione fino alla stabilizzazione, in alcuni casi anche con lievi miglioramenti. In sintesi la SMA è causata dalla mancanza o dal difettoso gene SMN1 che perciò non produce nella giusta quantità la relativa proteina SMN, di conseguenza limitando fortemente la sopravvivenza dei motoneuroni. Il nostro DNA prevede però la presenza di un gene chiamato SMN2 che però produce una quantità limitata della proteina SMN, pur se quest’ultimo gene può esserci con più copie. Il Risdiplam dunque cerca di potenziare la produzione di questo gene per diminuire al meglio la scarsità della proteina mancante e quindi migliorare le condizioni dei pazienti, in particolare di quelli più giovani che hanno maggiore probabilità di ottenere beneficio.
Non sono nè un medico nè un esperto in terapie simili, però come paziente affetto da SMA2 e utilizzatore da pochi mesi dello sciroppo, posso affermare che le mie impressioni sono attualmente positive e fortunatamente prive di effetti collaterali. Il sapore è piacevole e occorrono per un adulto 6,6ml al giorno da ingerire con una siringa in bocca.
Invito perciò tutti i pazienti con i requisiti richiesti a contattare i loro specialisti o centri clinici di riferimento, sia per saperne di più che per un’evantuale candidatura per l’assunzione, poiché è una medicina che può fornire esclusivamente un ospedale autorizzato, ma solo dopo un’accurata valutazione clinica.
Se vorrete qualche informazione personale in più, contattatemi pure e sarò lieto di fornirvi ogni dettaglio possibile.
Salvatore Camodeca